Las mutaciones

MUTACIONES

¿Que es?

Una mutación génica es una alteración permanente de la secuencia de ADN de la que se compone un gen. El tamaño de las mutaciones varía, lo que afecta desde a un solo componente básico (par de bases) del ADN hasta a un gran segmento de un cromosoma con varios genes. Las mutaciones génicas se pueden clasificar de dos formas:

-Las mutaciones de estirpe germinal se heredan de un progenitor y están presentes durante toda la vida de una persona en cada célula del organismo. Estas mutaciones se encuentran en los óvulos o espermatozoides de los progenitores y se transmiten como mutaciones hereditarias.

-Las mutaciones somáticas se producen en un momento dado durante la vida de una persona solo en determinadas células y no en todas las células del organismo. Estos cambios se pueden deber a factores ambientales, como la radiación ultravioleta del sol, o se pueden producir en caso de error al copiarse el ADN durante la división celular. Las mutaciones adquiridas no se pueden transmitir a la siguiente generación.

Tipos de mutaciones

Las mutaciones pueden darse en tres niveles diferentes:

-Molecular:(génicas o puntuales):Son mutaciones a nivel molecular y afectan la constitución química de los genes, es decir a la bases o “letras” del DNA.

-Cromosómico: El cambio afecta a un segmento de cromosoma (de mayor tamaño que un gen), por tanto a su estructura. Estas mutaciones pueden ocurrir porque grandes fragmentos se pierden (deleción), se duplican, cambian de lugar dentro del cromosoma.

-Genómico: Afecta al conjunto del genoma, aumentando el número de juegos cromosómicos (poliploidía) o reduciéndolo a una sola serie (haploidía o monoploidía) o bien afecta al número de cromosomas individualmente (por defecto o por exceso), como la trisomía 21 o Síndrome de Down. En este monográfico hablaremos del primer grupo, las mutaciones de nivel molecular.

Las mutaciones pueden darse en tres niveles diferentes:

-1.molecular (génicas o puntuales)

-2 cromosómico

-3.genómico

MUTACIONES GÉNICAS O PUNTUALES:

Las mutaciones a nivel molecular son llamadas génicas o puntuales y afectan la constitución química de los genes . Se originan por:

-Sustitución: Donde debería haber un nucleótido se inserta otro. Por ejemplo, en lugar de la citosina se instala una timina.

-Inversión: mediante dos giros de 180° dos segmentos de nucleótidos de hebras complementarias se invierten y se intercambian.

-Translocación: Ocurre un traslape de pares de nucleótidos complementarios de una zona del ADN a otra Desfasamiento.

-Al insertarse (inserción) o eliminarse (delección) uno o más nucleótidos se produce un error de lectura durante la traducción que conlleva a la formación de proteínas no funcionales.

un síndrome de esta mutación es:

Síndrome de Lowe

El codigo genéticoLa información genética está contenida en un código formado por los cuatro nucleotidos (adenina, guanina, timina y citosina), que forman codones (conjuntos de tres bases).

La secuencia de DNA se expresa como una secuencia de nucleótidos, que se expresan en forma de sus iniciales:

Adenina (A)

Citosina (C)

Guanina (G)



Timidina (T) (en el caso del DNA) o Uracilo (U) (en el caso del RNA).